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多选题 编号:2199867
1.(提示经IT15基因检测确诊Huntington舞蹈病。)关于HD,叙述正确的有()
  • A.HD为PolyQ疾病(多聚谷氨酰胺疾病),IT15基因编码区域内的CTG三核苷酸重复序列发生扩展突变,编码产生多聚谷氨酰胺扩展突变而致病
  • B.遗传早现(anticipation)是多聚谷氨酰胺疾病的共同特点
  • C.遗传早现是指在同一个家系的连续几代人中,发病年龄逐代提前,症状逐代加重,但三核苷酸重复拷贝数不会进一步扩增
  • D.治疗上目前无任何特效药物能延缓其发展
  • E.多巴胺耗竭药(如丁苯那嗪)可在一定程度上控制舞蹈样动作
  • F.IT15基因编码Htt蛋白,三核苷酸重复序列扩增突变导致Htt构象的改变,发病机制可能与Htt蛋白异常聚集有关
  • G.HD病理改变可见基底节显著萎缩,以豆状核的萎缩最为明显

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