患儿男，6个月，生后3个月出现表情呆滞、烦躁、易激惹、抑郁、多动、湿疹、喂养困难等症状。6个月时智力发育明显落后于正常儿童。伴有步态不稳、行走困难。患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、虹膜色泽变浅。有鼠尿样体臭。