患儿男，4岁，以发现小腿弯曲畸形及短缩2年之主诉入院。查体：小腿中1/3处向前弯曲畸形或假关节外形，患肢短缩。患儿局部一般无肿胀、疼痛等不适感，全身皮肤常有浅棕色斑。